O chorobie
Częstość występowania danej mutacji na świecie wśród rasy białej:
ΔF508
66,0%
G542X
2,4%
G551D
1,6%
N1303K
1,3%
W1282X
1,2%

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, w skrócie CF, ang. Cystic Fibrosis) jest ciężką, nieuleczalną i ogólnoustrojową chorobą o podłożu genetycznym, która przede wszystkim atakuje układ oddechowy oraz pokarmowy. Chorzy się z nią rodzą, nie nabywa się jej w wieku późniejszym i nie można się nią zarazić. Źródłem choroby jest mutacja genu, który odpowiada między innymi za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Gen choroby dziedziczony jest w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy dlatego między innymi przebieg choroby jest tak różnorodny wśród pacjentów. W 1995 roku w Instytucie CFGAC zarejestrowano ponad 1000 mutacji (obecnie jest ich ponad 2000).

Niezależnie od mutacji organizm każdego chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. “słony pot”).

Jak dotąd jest chorobą nieuleczalną, ale wczesna diagnoza, badania kontrolne, odpowiednie systematyczne leczenie oraz szybki rozwój medycyny dają szansę na dłuższe i lepsze życie chorych na mukowiscydozę. Od 2009 roku wszystkie noworodki są poddawane badaniom przesiewowym, co pozwala szybko zdiagnozować chorobę i wprowadzić odpowiednie leczenie i rehabilitację.

Według najnowszych badań co 33 osoba w Polsce jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Tygodniowo rodzi się w naszym kraju 2 dzieci chorych na mukowiscydozę.