0.000

Objawy i rozpoznanie mukowiscydozy

1. Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza dotyka wielu układów i narządów. Jej objawy kliniczne są bardzo różnorodne, jak również ciężkość jej przebiegu. Najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Niektórym pacjentom najwięcej kłopotów sprawia układ oddechowy, a innym pokarmowy. Można powiedzieć, że każdy pacjent choruje inaczej.

Najczęstsze objawy mukowiscydozy:

  • bardzo słony pot
  • nawracający kaszel z nadmierną produkcją gęstej i lepkiej flegmy
  • przewlekłe infekcje dolnych dróg oddechowych: płuc i oskrzeli
  • świszczący oddech, a także czasem duszności
  • przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)
  • niska waga i mały przyrost wzrostu
  • częste, tłuste i nieforemne stolce, będące wynikiem zaburzeń w trawieniu i wchłanianiu pokarmu
  • możliwe polipy nosa i krwioplucia

2. Rozpoznawanie mukowiscydozy

Wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 roku są objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. W efekcie u każdego noworodka w pierwszym tygodniu życia jest pobierana kropla krwi w celu wykonania testu określającego stężenia trypsyny immunoreaktywnej (ITR). Potwierdzenie wykonania takiego badania znajduje się w książeczce zdrowia dziecka.  Badania przesiewowe nie gwarantują 100% skuteczności. Trzeba jednak zaznaczyć, że znacząco zwiększają prawdopodobieństwo wczesnego wykrycia choroby, co niejednokrotnie pozwala na wczesne podjęcie leczenia i korzystnie wpływa na późniejszy przebieg choroby. W przypadku, gdy wynik ITR  odbiega od normy niezbędne jest wykonanie dodatkowego badania genetycznego  w kierunku mutacji w genie CFTR. Wykonanie badania genetycznego zaleca się również, gdy stężenia ITR jest prawidłowe, ale niemowlę wykazuje inne objawy kliniczne wskazujące na mukowiscydozę.

Bardzo istotnym badaniem w diagnozowaniu mukowiscydozy jest również test potowy. Badanie to jest wykonywane, gdy wyniki innych badań w kierunku mukowiscydozy są pozytywne lub wątpliwe.  Test polega na oznaczeniu stężeń jonów chloru i sodu w pocie. Zaleca się, aby być badanie to było przynajmniej raz powtórzone.