0.000

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, w skrócie CF,  ang. Cystic Fibrosis) jest ciężką, nieuleczalną i ogólnoustrojową chorobą o podłożu genetycznym, która przede wszystkim atakuje układ oddechowy oraz pokarmowy. Chorzy się z nią rodzą, nie nabywa się jej w wieku późniejszym i nie można się nią zarazić. Źródłem choroby jest mutacja genu, który  odpowiada między innymi za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Gen choroby dziedziczony jest w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy dlatego między innymi przebieg choroby jest tak różnorodny wśród pacjentów. W 1995 roku w Instytucie CFGAC zarejestrowano ponad 1000 mutacji (obecnie jest ich ponad 2000). Niezależnie od mutacji organizm każdego chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”).

Jak dotąd jest chorobą nieuleczalną, ale wczesna diagnoza, badania kontrolne, odpowiednie systematyczne leczenie oraz szybki rozwój medycyny dają szansę na dłuższe i lepsze życie chorych na mukowiscydozę. Od 2009 roku wszystkie noworodki są poddawane badaniom przesiewowym, co pozwala szybko zdiagnozować chorobę i wprowadzić odpowiednie leczenie i rehabilitację.

Według najnowszych badań co 25 osoba w Polsce jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Tygodniowo rodzi się w naszym kraju 2 dzieci chorych na mukowiscydozę.

Częstość występowania danej mutacji na świecie wśród rasy białej:

ΔF508 66,0%
G542X 2,4%
G551D 1,6%
N1303K 1,3%
W1282X 1,2%